妊娠・出産

新出生前診断(NIPT)検査費用や検査条件と体験談について

投稿日:2017年9月1日 更新日:

世の中、晩婚化による高齢出産の妊婦さんが多いですが、

我が家も世の流れと同じくして高齢出産を経験しました。

妻が40歳の時に長女を出産。

さらに43歳の時に次女を出産ということで超高齢出産となりました。

 

高齢かどうかに関係なく産婦人科では、

出生前診断希望の有無を聞かれるかと思いますが、

長女の時には我が家は実施はしませんでした。

 

しかし、

次女の時には、

妻から2013年4月からスタートした新出生前診断(NIPT)をやりたいとの強い希望があり、話し合った結果検査を受けることになりました。

 

僕自身、

妻に言われるまで新出生前診断(NIPT)について全くの無知でした。

 

新出生前診断(NIPT)とはどのような検査なのか?

費用はどのくらいかかるのか?

新出生前診断(NIPT)検査はどこの病院で受けられるのか?

検査をするにあたり条件とかあるのか?

などなど、全くわからないことばかり。

 

たぶん、同じ状況にいらっしゃる方も多いのではないでしょうか?

特に男性にとっては、新出生前診断(NIPT)という言葉すら聞いたことないかもしれませんね。

それだけ関心が薄いのかもしれません。

僕自信もそうだったので。

 

そこで、このブログでは、

我が家の新出生前診断(NIPT)の経験を交えて、これから検査を受けようと考えている妊婦さんだけでなく、旦那さんにも役立つ情報をお届けできればと思っております。

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新出生前診断とは?

これまでは、出生前診断と言えば、羊水検査、絨毛検査のことでした。

これに対して新出生前診断検査(NIPT)という新しい検査が、2013年4月から一部病院で受けることができるようになりました。

 

ちなみにNIPTは、Non-invasive personal genetic testing)の略です。

日本語では、無侵襲的出生前遺伝学的検査と言います。

 

この検査は、米国の会社(シーケノム社)が開発し、

米国では2011年から開始されています。

その後、ドイツ、フランスなどでにも広まり現在は20ケ国以上で実施されているようです。それだけ需要が多いということですね。

 

さて、

従来の羊水検査、絨毛検査と新出生前診断(NIPT)と何が違うのか?

羊水検査や絨毛検査の検査方法は、母体を傷つけてしまい流産のリスクがありました。

リスクといっても1%以下のリスクですが。。。

 

それに対して、

新出生前診断(NIPT)は、20ccほどの血液を採取して診断できるということで、母体への負担、流産のリスクが全くない検査なのです。

また、従来の検査に比べて胎児の先天性異常かどうかの判定精度も高いのです。

この検査を開発した米国の会社(シーケノム社)は、染色体の異常があるかどうかの検出精度は99%以上と公表しており、その精度は非常に高いです。

 

新出生前診断検査で何がわかるの?

新出生前診断(NIPT)の検査で何がわかるのか?

母体血中の胎児由来の遺伝子のうち、13番、18番、21番染色体の濃度を分析し、これで「13番トリソミー」「18トリソミー」「21トリソミー」の可能性を出産前に確認できるのです。

 

13番トリソミー(パトウ症候群)

お腹の中での発育は通常なので、生まれた時の体重は平均的なことが多いと言われています。

生まれてくる赤ちゃんには外見的な特徴があります。

主な症状は、

  • 口唇裂や口蓋裂
  • 小頭
  • 多指
  • かかとが揺り椅子のようになっている。

そして、

合併症として脳や心臓、消化管の奇形の発症率が高いとも言われています。

 

18番トリソミー(エドワード症候群)

18番トリソミーの場合、妊娠中から異常がわかります。

胎動が弱い、胎盤が小さい、羊水が多い、などの症状がみられ、子宮内での発育が遅いなどの症状がみられます。

無事に赤ちゃんが生まれてきても、体重が少なく症状としては主に以下の特長があります。

  • 口や顎が小さい
  • 後頭部が突出している
  • 頭が小さい

合併症としては、重度の心疾患や無呼吸発作、食道閉鎖などがあります。

 

21番トリソミー(ダウン症候群)

上記2つの症状に比べてご存知の方は多いかと思います。

ダウン症の特徴は、筋肉の緊張度が低く、知的な発達に遅れがあります。

身体的な特徴としては、

  • 目がつりあがっている
  • 手の指が短い
  • 目と目の間隔が開いている
  • 後頭部が平べったい

などです。

我が家が、新出生前診断(NIPT)の検査を受ける一番の理由は、21トリソミー(ダウン症)の症状があるかどうかを確認することでした。

 

ちなみに、

21トリソミーは、全出生児の約800人に一人が発症すると言われているそうです。そして、年齢が高くなるほど高く、出産年齢が40歳だと発症確率は約100分の1になるそうです。

 

のちほど新出生前診断検査の体験記で触れますが、一口にダウン症といっても、一人で日常生活できるレベルからそうではないレベルまで色々あるそうで、新出生前診断検査前の医師によるカウンセリングの時に初めてしりました。

 

新出生前診断は検査の条件は?

新出生前診断の検査については、誰でも受けることができるわけではなく、一定の条件を満たした人しか検査をすることができません。

 

その条件は、

  • 高齢妊娠(分娩予定日時点35歳以上)
  • ダウン症候群、18トリソミー、13トリソミーのいずれかの赤ちゃんを妊娠・出産したことがある人
  • 赤ちゃんのダウン症候群、18トリソミー、13トリソミーのいずれかに罹患している可能性が高い

なお、この検査は染色体の異常がある可能性が高いことを示す「非確定的検査」であって、確定診断は得られず、診断の確定のためには従来の出生前診断検査である、絨毛検査、羊水検査が必要とだいたい言われます。

 

我が家も、新出生前診断検査を受ける前の医師によるカウンセリウングでそのように言われました。

ただ、冒頭で書いたようにこの検査を開発した米国の会社は、染色体の異常があるかどうかの検出精度は99%以上と公表しています。

 

ここは各人がどう判断するかというところですね。

我が家の新出生前診断を実体験してみて

実際に新出生前診断検査を受けた我が家の体験を書きたいと思います。

これから検査を受けることを考えている方への参考になれば幸いです。

 

我が家では、

新出生前診断検査ができる病院を探すことからはじめました。

なぜならば、通院している病院が個人医院のため新出生前診断検査をやっていなかったからです。

インターネットで検索して自宅から行ける範囲の病院をいくつかピックアップして詳しく調べていきました。

 

詳細を調べていくと、一点注意点がありました。

各病院によって条件が様々だということなのです。

 

例えば、

その病院で出産する場合にみ検査可能など条件があることがわかりました。

 

条件に合わなくても検査してくれる病院もあるのでは?と思い、いくつか病院に問い合わせしてみましたが、結果はどの病院も条件クリアしない場合、新出生前診断の検査は不可でした。

 

結局、我が家は横浜市立大学病院を選択しました。

まあ僕の実家が横浜ということもあったので。

 

早速予約の電話を入れてみます。

予約開始の時間とともに電話しましたが、全く繋がらず。。。

有名アーティストのコンサートチケットを取るような感じでしたね。

 

30分ほどで電話がようやくつながり、

新出生前診断検査の予約をしたい旨を伝えると、人数に限りがあるので検査ができるかどうかの結果は、明日連回答しますとのこと。

 

電話がつながれば、検査は皆出来るのかと思っていたら、病院側が検査OKの妊婦さんを決めるとのことでした。

 

一回目の電話ではNG。

二回目の電話でもNG

三回目の電話でようやく検査OKとなりました。

 

検査の時に先生に、予約の電話繋がらず3回目で検査OKになったのですが、選ばれる基準はあるのでしょうか?と聞いてみました。

 

特に基準はなく、ランダムに決めているとのことでした。

ということで、横浜市立大学病院で新出生前診断検査を受けようと思われている方は、根気よく電話してみるしか方法がないようです。

 

実際の検査ですが、夫婦二人で病院に行くことが必須条件になっていました。

当日は会社を休み、横浜市金沢区にある横浜市立大学病院へ向かいました。

 

産婦人科の受付窓口で検査に来たことを告げると、簡単な問診票のようなものを渡されます。そして問診票の記入が終わったら、窓口に提出してほどなくして呼ばれました。

 

診察室の入ると、非常に物腰の柔らかい優しい感じのおじいちゃん先生が座っていました。

あとで、調べたら院長先生でした。(現在は既に退職されているようです。)

その時にカウンセリングを担当していただいたのは、平原史樹先生でした。

 

問診票のみながらいくつか質問され、検査内容についても説明を受けました。

検査は確定検査ではないこと。

この検査ではわかる先天性異常は、13トリソミー、18トリソミー、21トリソミーの3種類だけであること。

 

この検査は、遺伝子の分析方法が確立できれば、ありとあらゆる疾患を調べることができるのですが、現時点では13トリソミー、18トリソミー、21トリソミーの3つに絞られているとのことでした。

 

それから先天性異常の確率についても、お話いただけました。

現在少子化といっても毎年100万人程度の赤ちゃんが生まれているそうです。

先天性異常の割合は出生児の3~5%、20~30人に1人生まれる割合であるとのことでした。すなわち学校の1クラスに1人はいる計算になるといわれ、かなり多いなあという感想を持ちました。

 

先天性異常というと、ダウン症のイメージが大きかったのですが、それはそれは色々な種類の疾患があることも、このカウンセリングで教えていただきました。

 

ダウン症といっても、

健常者とほとんど変わらないレベルから介護が必要なレベルまでその状況は様々であることもお話いただき、はじめてそういうことも知りとても勉強になりましたね。

 

そして、

この検査で異常がわかったらどうするか考えてくださいね?ということも言われました。

ここで結構悩む人はいるそうです。

 

約30~40分くらいのカウンセリングが終わり、一旦外へ出されます。

夫婦で検査を受けるのか再度考えてください。ということで時間が与えられます。

 

我が家は、検査は最初から受けるという方針だっやので、窓口で検査を受ける旨を伝えると、再度診察室に入り先生から検査の段取り、検査結果については2週間後に再度夫婦で病院へ来てもらうということを伝えられて、検査室前の待合室へ移動しました。

 

検査の順番が来たら、呼ばれ健康診断の時と同じように血液を採取されてそれで終わり。

検査事態は本当に数分で終わってしまいました。

 

そして、

2週間後に再度病院を行き、検査結果は先天性異常なしとのことでした。

 

そして、

最後にこの検査にかかる費用ですが21万円でした!

保険適用外なので、やはり結構なお値段はしますね。

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まとめ

新出生前診断を受けて、

命についてあらためて考えさせられました。

この検査を受けて先天性異常の疑いありと判定された人の、実に97%が中絶したとの報道もありました。

 

たしかに、

命の選別につながるという倫理上の問題も内在している難しい問題だと痛感しました。

 

最後に、

我が家がこの検査を受けることになったときに、新出生前診断に関する書物を探した、この本を読みました。

これから新出生前診断を受ける場合には、特に男性には読んでもらいたいと思います。

普段なかなか向かい合うことのない、命について真剣に考えるきっかけになると思います。

 

 

最後まで読んでいただきありがとうございました。このブログがこれから検査をしようと思っている方々へ少しでもお役に立てれば幸いでございます。

ご質問、聞きたい点などあれば、遠慮なくお問い合わせください。

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